Labogids klinische biologie
NIPT
Code LIS
NIPT
Eenheid
Belangrijke informatie
Opsporen van trisomie 13 - 18 of 21 via NIPT-analyse vanaf de 12e zwangerschapsweek. Informed consent moet steeds ingevuld zijn. Afname op cfDNA Streck tube met dikke naald (21G), geen vlindernaald gebruiken.MF-GEN-AanvrNIPT.pdf
Klinische achtergrond
NIPT wordt door het RIZIV terugbetaald voor de prenatale screening op trisomie 21 (Down syndroom). NIPT vertoont een superieure gevoeligheid en specificiteit dan de voorgaande combinatietest (biochemische screening in combinatie met echografie). Ook na de introductie van NIPT blijft echografische screening een hoeksteen van de prenatale screening.
Principe van de test
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een hoogtechnologische genetische screeningstest om de aanwezigheid van chromosoomafwijkingen op te sporen, zonder extra risico’s en met een grote gevoeligheid en nauwkeurigheid:* NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99%: op 100 zwangerschappen met trisomie 21 wordt maximaal 1 gemist.* Bij minder dan 1 test op 100 (1%) is het resultaat vals positief, hetgeen leidt tot minder onnodige invasieve onderzoeken dan bij de combinatietest.* De NIPT test kan worden uitgevoerd over een langere tijdspanne van de zwangerschap dan de combinatietest.De NIPT test is geen diagnostische, maar wel een screeningstest, waarbij zowel vals positieve als vals negatieve resultaten kunnen voorkomen.De NIPT test sluit niet uit dat andere genetische afwijkingen of geboortedefecten kunnen voorkomen:* kleine afwijkingen (microdeleties of microduplicaties)* monogene afwijkingen (bv. mucoviscidose en fragiele X))
Afname
cfDNA
Alternatieve monstertypes
Stabiliteit monster
Interferentie
Referentiewaarden
Negatief
Doorbelwaarden
Een afwijkend resultaat wordt doorgebeld naar de behandelende arts
Bron referentiewaarden
Uitvoerfrequentie
2 x per week
Urgentie
TAT (turn around time)
4 dagen
Toestel
Analytisch meetbereik
Afdeling
Uitvoerend labo
Labo AZ Delta
DoorstuurInfo
Bewaring bij koelkasttemperatuur tot verzending, tube niet centrifugeren. Verzending op maandag en donderdag met iHCT.
Terugbetaling